تشخيص ضمور العضلات (Duchenne)الدوشين

تشخيص ضمور العضلات (Duchenne)الدوشين
ضمور العضلات الدوتشينDuchenne Muscular Dystrophy (DMD
هو مرض وراثي المنشأ بحيث يكون هنالك نقص في البروتينات وبالتالي عدم مقدرت العضلات على تكوين خلايا وتجديد نفسها مما يسبب الضعف الشديد للعضلات وبالتالي عدم المقدره على الحركه او على التنفس في حالات متقدمه.
الحثل العضلي او الضمور العضلي دوشين هو اكثرها انتشارا بين الاطفال خاصة الذكور لان الخلل الجيني مرتبط مع الكرموسوم اكس منهم ( ولا يمنع ذلك اصابة الاناث بانواع اخرى من ضمور العضلات تكون مشابه للدوشين ).
من كل 3500 طفل طبيعي هنالك طفل مصاب بهذا المرض عالميا مع اختلاف النسب من دوله الى اخرى.
الانواع الاخرى من هذا المرض للصغار والكبار هي
الضمور العضلي بيكرBecker Muscular Dystrophy وهو نوع خفيف من الدوشين
الضمور العضلي التوتريMyotonic Muscular Dystrophy وهو يصيب البالغين
الضمور العضلي لمنطقة الوجهه والكتف والساعدLimb-girdle Muscular Dystrophy يصيب الكبار
الضمور العضلي الطرفيLimb-girdle Muscular Dystrophy ويصيب الكبار وفيه تضمر العضلات من الكوع والركبه للاسفل مع تصلب للعضلات
التشخيص
يكون الطفل طبيعي وعند سن الخامسه يبدأ الطفل بالعرج او مشيته تصبح غير طبيعيه ويقع كثيرا اثناء اللعب شكل العضله لا يتغير
اهم الفحوصات هو فحص ال CPK
ومن بعده ان كان عالي 10000 فما فوق يؤخذ خزعه من العضلات للتاكد من ترسب الدهن مكان الالياف العضليه.
عاده يبدأ الطفل بمشية البطه وهي التمايل من جنب الى اخر عند سن السابع او التاسعه مع التسلق على الجسم اثناء الوقوف من وضعية الاستلقاء.
اغلب الحالات تعاق حركيا عند سن العاشره.
الحثل لعضلي نموذج دوشن
و هو الاشيع في منطقتنا يبدا بعضلات الحوض ثم يتطور ليصيب جميع عضلا ت الجسم
مما يؤدي الى الاعاقة الحركية المبكرة حتى الوفاة في منتصف العمر
معدل الاصابة 1/4000 من الذكور تقريبا" و نادرا" ما يصيب الاناث
السبب حتى غير واضع لكن يعزى الى الخلل الوراثي في مورثة لمادة ديستروفين Dystrophin
و هي مادة بروتينية في العضلات و ينتقل المورث عن طريق الكروموزوم الجنسي بالطريقة المتنحية
- نادرا" ما تظهر الاعراض في السنة الاولى من العمر و غالبا" قبل سن السادسة
يبدا بضعف بعضلات الرجلين و الحوض مع ضمور بالعضلات
تكون الاصابة اشد بالنصف السفلي للجسم اكثر من العلوي
تتضخم عضلات الربلة بالساق بسبب تجمع الالياف و النسيج الشحمي بدل النسيج العضلي
يمكن ان يتأثر الجهاز التنفسي فيحدث تكرارا" لالتهابات الرئوية و هي ما قد تؤدي الى الوفاة في العشرينات
التشخيص: يبدا من قبل الاهل بملاحظة ضعف عضلات الطفل بالحوض و الرجلين
صعوبة بالوقوف- نلاحظ التورم الكاذب في الربلة
يرتفع حتى50-100 مرة عن المعدل الطبيعيCPK
تخطيط عضلات و اعصاب كما ذكرنا سابقا"
اخذ خزعة للتشريح المرضي من العضلات المصابة
تخطيط قلب
نعود للاسباب الوراثية الام الحاملة تنقل المرض لنصف اطفالها الذكور ليكونوا مرضى و لنصف بناتها الاناث ليكونوا حاملات
يمكن مشاهد الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض بشكل طفرة و هناك احتمال كبير عدم ظهور المرض في الاجيال القادمة
يذكر انه يمكن ان تكون منخفضة نسبة الذكاء لكن لم الحظ اية حالة من ذلك
اعود و اكرر ان العلاج الفيزيائي هو العلاج الوحيد الذي يحافظ على العضلا في وظيفتها
يفضل استخدام الجبائر للاطراف المصابة كي نحافض على الطرف بدون تشوهات
اما اذا حدثت تشوهات في المفاصل و خاصة في الركبتين و عنق القد حيث نجد انكماش بوتر اشيل و انكماش في العضلات القابضة للركبة تصبح الرقبة في وضعية الثني الدائم و هنا يجب التداخل الجراحي من قبل اخصائي العظام و تقويم العظم ان وجد تشوه
الدعم الاجتماعي و النفسي يلعب دور كبير لتحسين الحالة
الوصول الى علاج لمرض الحثل العضلي
الحمد لله تم الوصول الى نتيجة مذهلة لمعرفة سبب المشكلة لهذا المرض وعلاجه
طبعا العلاج اولا برفع المناعه وايضا بالرياضه وبعض الوصفات الطبيعيه والبروتينات

» ضمور العضلات (Duchenne)الدوشين
» مرض الدوشين ( Duchene ) ضمور العضلات
» أمراض والتهابات العضلات
» تشخيص مرض بهجت
» العلاج بالتدليك.. لاسترخاء العضلات وتخفيف التوتر