ابو ايهاب حمودة :: المشرف العام ::
عدد المساهمات : 25191 تاريخ التسجيل : 16/08/2009
| موضوع: مرض الدوشين ( Duchene ) ضمور العضلات الأحد يوليو 10, 2011 1:01 pm | |
|
مرض الدوشين ( Duchene ) ضمور العضلات ضمور العضلات المتقدم Progressive Muscular Dystrophy يتميز هذا المرض بخمس خصائص هامة جداً : 1-هو ضعف عضلات يشخص إكلينيكياً , وهستولوجياً , وبرسم العضلات . 2- أغلب الأمراض تصيب الأطراف وعضلات القلب أو الأحشاء أو المخ . 3-أعراض تتقدم سريعاً نحو الأسوأ . 4-التغيرات الهستولوجية تشمل ضمور أو تجدد لخلايا العضلات ولكن لا يؤثر الأيض فى العضلات ( الميتابوليزم ) . 5-غالباً معظم الحالات تكون وراثية فى نفس العائلة . لم يستطاع أن يفهم لماذا تضعف وتضمر العضلات فى وقت معين ولعضلات معينة حتى بعد اكتشاف الجين المسئول عن المرض . لم يتواجد علاج قاطع لهذا المرض حتى الآن . كيفية حدوث المرض خلل فى الكروموسوم X : حيث أن X هو الذى يحمل المرض فتكون الأم حاملة المرض ولكن لا يظهر فى الأم بينما يظهر فى أولادها الذكور . وهذا الجين Xp21 تحدث فيه الطفرة ؛ فينقص بروتين العضلات ( Dystrophin) . معدل حدوث المرض نسبة حدوث المرض 1 : 3500 طفل ذكر . ثلث الحالات تكون نتيجة حدوث طفرات فى Xp21 والباقى وراثياً عبر العائلات . حياة هؤلاء الأطفال تكون قصيرة جداً حيث أن 1: 18000يعيش مع مريض الدوشين ... أما فى نوع البيكر Becker تكون نسبة الوفاة1 : 20000 مرض الدوشين ( Duchene ) ضمور العضلات يبدأ هذا المرض فى سن الطفولة , آخذاً حزام الحوض ثم ينتشر الضمور إلى سمانة القدم , وهو سريع التقدم إلى حد ما . ضعف عضلات الوجه يكون نادراً . تزداد نسبة حدوث تيبسات فى العضلات . حدوث تأثر لعضلة القلب يكون متأخراً . اختلال فى أنشطة التنفس لضعف عضلات التنفس . حدوث تقوص أمامى للظهر لعمل التوازن للجسم . يلاحظ هذا المرض فى الطفولة بتأخر المشى – لا يجرى بصورة طبيعية , ولا يمكن أن يرفع سيقانه بشكل طبيعى ( الركبة ) – صعوبة فى صعود السلم أو النهوض عند القيام . يكون لهم طريقة مميزة فى المشى ( مشية البطة ) يسبب ضعف عضلات الإلية . بعد ذلك ينتشر الضعف فى الذراعين . نسبة قليلة من أطفال هذا المرض يتأثر مستوى الذكاء لديهم . ترتفع نسبة CPK ارتفاع كبير جداً جداً 20 مرة من الحد الطبيعى . يمكن أن يتحسن مريض الدوشين فى المراحل الأخرى أو المتقدمة من العمر إذا تلقى عمقاً فى التنفس سواء بالتنفس الصناعى أو بغيره أو تلقى علاج الكورتيزون. نسبة حدوث المرض : 1 : 3500 من الذكور النوع الوراثى : (X21 (X بداية الظهور: مرحلة الطفولة 3- 5 سنوات . مكان الظهور المبدئى : منطقة الحوض ويمكن امتداده إلى بطن الساق . معدل تقدم المرض :غالباً يكون سريعاً . تأثير المرض على عضلات الوجه :نادراً , وإذا حدث يكون خفيف ... يمكن حدوث قصور فى العظام بسرعة . ظهور أمراض القلب :يكون متأخر جداً مع ظهور فشل تنفسى وتتأثر القدرات التعليمية أو الإبداعية لدى المريض . ضمور العضلات يكون أكثر تأثراً من عضلة القلب . ضمور العضلات Becker ضعف عضلات الساق وخاصةً ( السمانة ) . ضعف العضلات يكون أكثر تأثيراً فى العضلات القريبة . أرتقاع CPK . يبدأ هذا المرض بعد سن 10 سنوات وحتى 20 سنة ويمكن أن يظهر بعد ذلك . لا يحدث تأثر للنشاط العقلى . ضعف عضلة القلب يكون أكثر من الدوشين , وغالباً ما يكون سبب الوفاة , ويكون أكثر من ضعف باقى العضلات . يمشى المريض حتى سن 12- 16 سنة , وبعد ذلك يجلس على كرسى . التشخيص 1- رسم العضلات . 2- CPK . 3- إذا أصيب الطفل بأى التهابات يجرى له تحاليل دم عادية أو إنزيمات كبد . العلاج المتاح علاج بال Predinsone : Cortisone: من سن خمس سنوات وحتى الجلوس على الكرسى المتحرك , ولكن هذا العلاج له آثار جانبيه منها : 1- السمنة . 2- تغيرات سلوكية . 3- تأخر فى النمو. تأهيل لمنع الكسور والتيبسات فى العضلات: يمكن تدريجياً التعود على الوقوف أو المشى , وذلك بأجهزة مساعدة. فى سنوات الجلوس على المتحرك يمكن إجراء جراحة تقوص الظهر , وذلك لمنع حدوث الالتهاب الرئوى . قياس النشاط التنفسى ( الوظائف التنفسية ) إذا حدثت أعراض من قلة القدرة على السعال – كثرة الشكوى من أمراض الشعب الهوائية , ويمكن فى المراحل الأخيرة أن يوضع على جهاز تنفس صناعى . قياس نشاط عضلة القلب , ويمكن فى المراحل الأخيرة للمرض إجراء عملية زراعة القلب . يشبه الدوشين ولكن هناك اختلافان جوهريان : 1- يظهر المرض بعد سن العاشرة وحتى العشرون , ويمشى المريض فى هذه الفترة بصورة طبيعية . 2- يتأثر القلب وعضلته أسرع وأكثر من الدوشين , ويمكن أن يكون أكثر من ضمور العضلات . كيفية حدوث مرض ضمور العضلات : ضمور تدريجى للعضلات إن الجين المسئول عن تكوين بروتين العضلاا يسمى ديستروفين Dystrophine, وعند حدوث خلل جينى يبطئ تكوين بروتين العضلات , وبذلك لا تعمل العضلات بكفاءة ولا تقوم بدورها وتدمر تدريجياً . ولأن ( جين الديستروفين ) يحمل على كروموسوم X فأن مرض ضمور العضلات يكون معظم ضحاياه من الذكور ... لماذا ؟ لأن الذكور لديهم X كروموسوم و Y كروموسوم ؛ وبهذا فيظهر المرض بشكل أسرع وأكثر .أما لإناث فلديهم X22 كروموسوم فيغطى الجين السليم على الجين الذى تحدث به طفرة أو خلل جينى وراثى فى بويضة الأم . 60 % من مرض ضمور العضلات وراثى . 50.000 مريض فى الولايات المتحدة ( دوشين ) . العلاج الحالى فى الولايات المتحدة لضمور العضلات : 1- كورتيكوستيرويد ( كورتيزون ) ؛ فهو يحسن قوة العضلة [له آثارجانبيه] العلاج التدريجى الحالى الذى يجرى على فئران التجارب : 2- هو العلاج بالجينات ولكنه لم يأت بالنتائج المرجوة حتى الآن . مرضى ضمور العضلات الدوشين – البيكر يموتون قبل 23 – 30 سنة . معظم الذكور الذين لديهم ضمور العضلات يعانون من عقم , ولا ينجون من ذلك بسبب العدد المنخفض جداً فى الحيوانات المنوية . المناعة الطبيعية للعضلات : 1- تصليح العضلات ( التئام العضلات ) : إن العضلات التى تتصل وتلتصق بالجهاز العظمى تصلح بعضها البعض بفعالية يعجز الكلام عن تصويرها عند التعرض لجرح أو التهاب . ولكن مع تقدم العمر تبطئ عملية الإصلاح , ومع هذا فإن إصلاح العضلات التى تحدث طبيعياً فى الجسم لا تلائم التدهور السريع فى حالات ضمور العضلات . 2-العضلات المتصلة بالجهاز العظمى تمتلك قدرة فائقة على التجدد وإصلاح نفسها والنقص فى مادة مانعة تنشيط مادة البلازموجين Plasmogene Activator Inhibitor . وبهذا فإن ما يحدث من زيادة مادة مانعة منشط البلازموجين مع تقدم العمر يفسر إبطاء عملية تجدد العضلات بعضها البعض . مرض ضمور العضلات يؤثر على قدرة الإبداع أو التخليق فى 30 % من المرضى الذكور . متمنيا للجميع دوام الصحة والعافية د-زكريا | |
|